流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项遗传检测服务项目,在河池南丹县已有正规机构可以提供。
检测项目详解
本检测采用高通量序列测定(新一代测序)平台,通过1×低深度全基因组测序(CNV-seq)结合STR多重检测技术,分析流产物组织DNA。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、22三体、45,X等)以及大于100kb的微缺失/微重复变异,参考基因组GRCh37/hg19,比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能发现约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体(但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体)及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织,报告周期7-10个工作日,价格2800元。
哪些人建议检测
- 首次发生稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产2次及以上,排查遗传性染色体异常的夫妇
- 孕早期(12周前)流产,且流产物外观较新鲜、取样正规者
- 核型分析培养失败(30-50%失败率),需CNV-seq补充检测者
- 年龄≥35岁的高龄孕妇,胚胎染色体异常风险升高时
- 临床医生怀疑母源污染风险较低,追求性价比筛查方案者
检测结果靠谱吗
本检测基于CNV-seq技术,对100kb以上CNV检出灵敏度高,但准确性受母源污染涉及显著——若样本混入母体DNA,可能诱发假阴性(掩盖胎儿三体/单体)或解释偏差(变异源自母体)。原报告明确未做母源污染鉴定,故结果需结合临床综合估测。阳性结果(如检出16三体)多为偶发性新发异常,下次妊娠风险不显著增加,但可指导遗传咨询;阴性结果不排除多倍体、平衡易位或母体因素,建议进一步排查。安全性无风险,仅取流产组织,无额外风险。
采样便捷:只需流产后提取清亮绒毛组织(白色漂浮部分),避免血凝块和母体蜕膜,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏保存,24小时内递交检测。无需空腹,不限制饮食。可送至本土医务所或合作检验所,部分城市支持上门取样或邮寄样本(需干冰运输)。送检后7-10个工作日内获取电子版报告,全程线上搜索进度。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测流程
- 咨询医生或在线客服,确认适应症:稽留流产/反复流产/胚胎停育
- 在{城市}当地医院或合作点开具检测申请单
- 采集流产物组织(优选绒毛),同时采母血对照(用于STR母源污染鉴别)
- 样本装入专用管,4℃冷藏,24小时内送至实验室
- 实验室接收样本后,提取DNA,超声打断,构建文库
- 上机进行高通量测序(NGS),数据比对GRCh37/hg19
- 生物信息分析:检测非整倍体、CNV及STR位点,排除母源污染
- 7-10个工作日内给出结果,医生解读结果并提供遗传咨询
河池南丹县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
南丹万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区河池市南丹县城关镇锡都路120号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 金城江区、宜州区、南丹县、天峨县、凤山县、东兰县、罗城仫佬族自治县、环江毛南族自治县、巴马瑶族自治县、都安瑶族自治县、大化瑶族自治县
周边: 近南丹县人民医院,南丹县汽车总站旁,南丹县第一小学附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(286条评价 5星好评63% 4星好评34% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
河池其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
河池三甲医院参考
1. 河池市人民医院
地址: 河池市金城江区金城中路455号
电话: 0778-2293900
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 河池市妇幼保健院
地址: 广西壮族自治区河池市金城江区文体路43号
电话: 0778-2277521
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 河池市中医医院
地址: 广西河池市金城江区中山路70号
电话: 0778-2560506
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 来宾市人民医院
地址: 广西来宾市盘古大道东159号
电话: 0772-4211650
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 报告显示‘非整倍体变异1个’,这个异常严重吗?
非整倍体指染色体数目异常,如多一条或少一条。早期流产中约50%由常染色体三体引起,这类胚胎通常无法活产,属于自然淘汰。例如45,X(特纳综合征)占早期流产的15-20%,约99%的此类胎儿在孕早期流产。这是偶发事件,一般不增加下次妊娠风险。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组,不用最新的版本?
原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本,相关的数据库(如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA)和临床解读标准都基于此版本建立,能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。
问: 报告显示47,XX,+16,医生建议做三代试管(PGT),这个结果能用吗?
可以。检出47,XX,+16(16三体)说明胚胎染色体异常,通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生:您需要排查自身染色体是否正常(建议做夫妻双方核型)。若父母核型正常,PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物,PGT决策需结合遗传咨询。
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗?
不能。本检测是低深度全基因组测序(1×),专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异(微缺失/微重复)和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序,不包括在本项目中。
问: 流产物送检后,多久能拿到报告?
报告周期为7-10个工作日。参考实际案例,样本于11月4日到样,11月11日出具报告,约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您,您可在线查看电子版报告。
问: 我在河池流产后想送检,需要医院出具什么手续吗?
一般需要由临床医生开具检测申请单,并填写患者基本信息、临床表型及流产史。你可以在河池的妇产科或优生遗传科咨询,医生会协助取流产组织(优选绒毛),并装入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏、24小时内送至我院实验室。报告周期为7-10个工作日。
问: 报告说三倍体测不出,如果我下次怀孕又是胎停,能直接选含母源污染鉴定版吗?
可以。含母源污染鉴定版能同时排除母体DNA干扰,结果更可靠。但请注意,CNV-seq本身测不出三倍体,即使选高配版也需配合核型分析才能明确三倍体。建议下次流产物送检时,同时做核型和含母源污染鉴定的CNV-seq。
重大提醒
- 采样务必选择清亮绒毛组织,避免血凝块和蜕膜,减少母源污染风险
- 本检测不含母源污染鉴定流程,若样本污染明显可能导致结果偏差
- 检测周期为7-10个工作日,从样本到达实验室起算
- 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 结果需结合临床表型和家族史综合解读,不可作为唯一诊断依据
- 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
- 自然排出的流产物污染风险高,强烈建议同时送母血对照
- 报告仅针对本次样本,不预示未来妊娠结局,需后续遗传咨询