先看数据——河池凤山县患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
本检测采用全外显子组基因测序(WES)技术，通过液相捕获试剂IDT捕获人类约2万个基因的外显子区域，测序数据量达10 G，涉及OMIM数据库中7000+种遗传病相关基因的编码区及侧翼剪接位点。检测方法为NGS联合Sanger测序验证：患儿行WES，父母针对患儿候选变异做Sanger验证，形成Trio模式。能精准检出单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)，并初步评估拷贝数变异(CNV)和线粒体点突变。Trio模式可明确区分新发突变(de novo)、隐性遗传复合杂合及显性遗传模式，新发突变检出率较单人检测提升2-3倍。局限性：无法检测大片段缺失/重复、动态突变、甲基化异常、线粒体大片段缺失及深度内含子区域变异；部分GJB2启动子变异可能漏检；意义不明变异(VOUS)需家系共分离或功能实验验证。
什么人应该考虑检测
- 发育迟缓或智力障碍病因不明，需明确遗传学临床诊断的患儿家庭
- 癫痫反复发作且常规检测正常，怀疑单基因病因的儿童
- 孤独症谱系障碍伴其他体征，需排除罕见综合征的患儿
- 多发畸形或先天异常，需系统筛查外显子区域致病变异
- 临床怀疑罕见综合征但无明确候选基因，需全外显子组扫描
- 曾做单人基因检测阴性，需Trio模式提高新发突变检出率的家庭
操作流程一览
- 咨询：临床医生评估患儿适应症，推荐Trio WES检测
- 知情同意：签署知情同意书，了解检测范围及局限性
- 采样：患儿及父母各采集EDTA抗凝外周血≥2 mL
- 寄送：样本常温转运至实验室，确保48小时内送达
- 检测：患儿DNA行全外显子组捕获+NGS测序，数据量10 G
- 分析：生物信息学分析筛选候选变异，对照父母样本行Sanger验证
- 报告：整合变异分类、家系共分离结果，出具临床结果分析报告
- 遗传咨询：由遗传咨询师或临床医生解读报告，制定后续随访计划
河池凤山县患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
凤山万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区河池市凤山县凤城镇教育路271号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 金城江区、宜州区、南丹县、天峨县、凤山县、东兰县、罗城仫佬族自治县、环江毛南族自治县、巴马瑶族自治县、都安瑶族自治县、大化瑶族自治县
周边: 近凤山县人民医院，凤山县汽车总站旁，凤山县第一小学附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(274条评价 5星好评67% 4星好评28% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
河池其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
河池三甲医院参考
1. 河池市人民医院
地址: 河池市金城江区金城中路455号
电话: 0778-2293900
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 河池市中医医院
地址: 广西河池市金城江区中山路70号
电话: 0778-2560506
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 河池市妇幼保健院
地址: 广西壮族自治区河池市金城江区文体路43号
电话: 0778-2277521
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 南宁市第二人民医院
地址: 南宁市江南区淡村路13号
电话: 0771-4808120
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我孩子是孤独症，之前做过全外显子没找到原因，做这个Trio模式还有意义吗？
有。单人WES可能漏检新发突变（de novo）或无法判断变异来源。本检测Trio模式同时测父母，能直接验证患儿变异是否为新发或隐性遗传，显著提高诊断率。此外，还能评估其他遗传病携带状态，为未来生育规划提供参考。如果之前检测数据完整，也可以考虑数据重分析。
问: 报告上‘致病’变异和‘可能致病’有什么区别？
两者严重级别不同。根据ACMG标准，“致病”变异有充分证据（如多项队列研究、功能实验）确认与疾病相关，如原报告中的GJB2 c.109G>A；“可能致病”变异证据较充分但未达确诊级别，仍需要家系补充验证。若报告出现“可能致病”变异，建议您携带完整临床资料至遗传咨询门诊，由医生评估是否需要启动针对性治疗或产前诊断。
问: 我孩子有不明原因的智力障碍，之前查过代谢病也没结果，做这个能查出来吗？
可以。本检测采用全外显子组测序（WES），覆盖OMIM 7000+种疾病基因，适用于不明原因智力障碍的分子诊断。您孩子作为先证者，加上父母Sanger验证（Trio模式），能显著提升新发突变的检出率。报告周期7-10个工作日，价格为3500元。
问: 采样前孩子需要停药或空腹吗？有什么注意事项？
全外显子组测序是DNA检测，不受饮食和药物影响，孩子无需空腹或停药。但需注意采样前1周内未输过全血或进行过骨髓移植，以免干扰检测结果。采样当天穿着宽松衣物，配合护士完成外周血采集即可。
问: 我在河池，报告结果阴性但孩子症状明显，你们能帮忙找原因吗？
阴性结果不排除以下可能：1）致病突变位于非外显子区（如启动子、内含子），全外显子测序可能漏检；2）线粒体大片段缺失或CNV灵敏度有限；3）未在已知疾病基因中。原报告样例中，患者母系遗传耳聋但未检出线粒体变异，最终建议补做线粒体12S rRNA PCR。建议您联系我们的分子诊断专科，我们会根据临床线索推荐后续专项检测。
需要注意的事项
- 检测前需开展患儿详细临床表型及家族史，以辅助变异解读
- 结果可能检出意义不明变异(VOUS)，需定期跟踪文献更新
- 本检测不覆盖非编码区、动态突变、甲基化异常及线粒体大片段缺失
- 确诊结果建议遗传咨询，评估再发风险及产前诊断可能性
- 阴性结果不排除其他遗传机制(如嵌合体、新发大片段缺失)
- 样本需为EDTA抗凝血，避免溶血或凝固影响核酸提取
- 检测周期7-10个工作日，从实验室接收样本起算
- 本检测仅限临床诊断用途，不用于体质人群常规预筛
